entrevista' trabalho de genética...

Dra.Fabiana Sampio
Biomédica

O que te levou a escolher essa profissão?
Sempre me interessei pela área de laboratórios de análises clínicas ou de pesquisas. Como a Biomedicina é uma ciência voltada para a pesquisa de doenças humanas, onde o Biomédico identifica, classifica e estuda os microorganismos que causam as enfermidades, era o que mais correspondia às minhas expectativas.

 Qual a sua formação e especialização?
Eu me formei em Biologia na Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUCC) e, em seguida, fiz Biomedicina na Fundação de Ciências Médicas de Araras. Depois, o Mestrado em Biologia Molecular foi feito na Escola Paulista de Medicina (UNIFESP).

Como é o seu dia de trabalho como Biomédico?
O Laboratório tem alunos de graduação, pós-graduação e estagiários. Então, temos um ambiente bem diversificado e envolvente, com diversos trabalhos feitos em equipe. Trabalhamos com várias linhas de pesquisa e diversas técnicas como antigenemia (ferramenta diagnóstica importante no manejo dos pacientes transplantados renais), onde fazemos pesquisa de citomegalovírus-CMV, citologia urinária (estudo das células através da urina), PCR para vários tipos de herpes (comum em pacientes transplantados renais), extração de DNA e imunohistoquímica (auxiliar no diagnóstico de diferentes tumores). Na parte experimental, trabalhamos com nefrotoxicidade experimental (análise de substâncias que podem gerar danos nos rins), isquemia (falta de oxigenação em um órgão ou tecido), reperfusão e insuficiência renal aguda.

Quais foram suas dificuldades no início da profissão?
A maior dificuldade foi escolher a área. Comecei fazendo estágio em Microbiologia no Laboratório de Patologia do HC, e me identifiquei muito. Mas foram surgindo oportunidades diferentes e interessantes em outras áreas como Fisiologia e Biologia Molecular. Fui conhecendo essas áreas, mudei de opinião e acabei fazendo o Mestrado em Biologia Molecular.

Em sua opinião, como está o mercado de trabalho no Brasil? Faltam profissionais qualificados?
Acho que tem muita gente interessante se formando, mas falta oportunidade de estágio e principalmente de emprego.

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thays cardoso
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amanda figueiredo
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Vídeo de Monique Deniz Vidal : http://asorridente.blogspot.com/2011/05/questao-6-legendar-o-video.html
Vpideo de Daniela Fechine : http://professorflaviofurtadodefarias.blogspot.com/2011/05/sintese-de-proteinas-legendado-por.html
Vídeo de Iasodara Fernandes : http://professorflaviofurtadodefarias.blogspot.com/2011/05/video-de-iasodara-fernandes.html
Vídeo de Raissa Medonça : http://professorflaviofurtadodefarias.blogspot.com/2011/05/video-legendado-por.html
Vídeo de Valdemir Silva : http://valdemir2011.blogspot.com/2011/05/replicacao-de-dna-video-legendo.html
Vídeo de Maria Luiza : http://marialuiza-odonto.blogspot.com/2011/05/gincana-genetica-prova-7-vidoeo.html
Vídeo de Vivian Macêdo : http://professorflaviofurtadodefarias.blogspot.com/2011/05/video-legendado-por-vivian-macedo.html
Vídeo de Eduardo Sergio : http://eduardosergiosampaio.blogspot.com/2011/05/meu-video.html
Vídeo de joão Ricardo : http://ricardoserrita.blogspot.com/2011/05/mitose-em-celulas-animais.html
Vídeo de Ismael Luna : http://professorflaviofurtadodefarias.blogspot.com/2011/05/video-legendado-por-ismael-luna.htmlhttp://www.youtube.com/watch?v=JwYunadpPek
Vídeo de Amanda Figueiredo: http://www.youtube.com/watch?v=JwYunadpPek
Experiencia da APAE de Junior de Sá : http://jrr-sa.blogspot.com/2011/06/experiencia-na-apae.html

trabalho de genética ' APAE '

                 APAE – JUAZEIRO DO NORTE

A Associação de Pais e Amigos de Excepcionais de Juazeiro do Norte (APAE-JN) é uma associação beneficente, sem fins lucrativos, formada por pais, amigos e pessoas com deficiência intelectual que, unidos por objetivos comuns, buscam construir uma sociedade mais justa e igualitária.

Trabalhamos com determinação para eliminar os fatores que sustentam a exclusão das pessoas com deficiência, além de favorecer o seu desenvolvimento para uma vida com cidadania e dignidade.

Fundada em 1971 por pais de Excepcionais, surgiu com a missão de promover e articular ações de defesa de direitos, prevenção, orientações, prestação de serviços e apoio à família, direcionadas à melhoria da qualidade de vida da Pessoa com Deficiência Intelectual, de ambos os sexos, a partir de zero ano, em regime de semi-internato e à construção de uma sociedade justa e solidária.

A entidade ao longo de sua história vem beneficiando pessoas com deficiência intelectual e suas famílias, quase todas carentes, e um número expressivo, em situação de risco econômico e social.

A entidade possui uma equipe multiprofissional, com cerca de 75 profissionais composta por psicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, pedagogos, assistentes sociais, fonoaudiólogos, professores de educação física, psico-pedagoga, professores especializados e auxiliares, administrador, auxiliares administrativos, cozinheiros e serviços gerais. Para reabilitação destas pessoas são utilizados métodos e técnicas terapêuticas específicas, através de um conjunto de atividades individuais de estimulação cognitiva, sensorial e psicomotora, visando à reeducação das funções cognitivas e sensoriais dos mesmos. 

            Para tanto, a APAE-JN conta com a colaboração dos governos municipal, estadual e federal e com o apoio da iniciativa privada.

SERVIÇOS

- SERVIÇO SOCIAL

ASSISTENTE SOCIAL - Rita de Fátima Vieira Monteiro

Uma das principais atribuições do assistente social é investigar as situações culturais, ambientais, sociais, pessoais e financeiras do aluno e de seus familiares, a fim de identificar problemas que possam interferir na qualidade de vida.
As intervenções realizadas pelo o assistente social são em sua maioria de caráter educativo e prático, buscando desenvolver um processo constante de assistência.
O atendimento do assistente social ocorre com maior freqüência com familiares de baixa renda. Grande parte dos alunos atendidos pela APAE provém de famílias que apresentam precárias condições de moradias, alimentação e vestuário, em virtude do desemprego e da renda familiar insuficiente para suprir todas as necessidades da família.
Além disso, o assistente social investiga os casos de negligência familiar e evasão, tomando as providências cabíveis, de acordo com o Estatuto da Criança e do Adolescente e de acordo com a lei nº 7.853 que condiz aos Direitos da Pessoa com Deficiência.

-PISCOLOGIA

 PSICÓLOGA: ANA CLAUDIA LUNA GOMES

O Setor de Psicologia da APAE-JN destina-se a atender pessoas com deficiência intelectual e autismo, independente da idade, em sessões individuais semanalmente, assim como orientar familiares ou responsáveis acerca dos problemas apresentados e da importância da participação da família para a evolução do tratamento.

Realizamos palestras preventivas para comunidade, encaminhamentos, estudo de casos, avaliação psicológica e assistência dos professores que acompanham o deficiente intelectual ou autista em sala de aula.

Buscamos dessa forma contribuir com o crescimento pessoal, adaptação social e o bem estar da nossa clientela, ressaltando as potencialidades observadas e respeitando a individualidade de cada pessoa assistida.

-FONOAUDIOLOGIA

FONOAUDIÓLOGA - Patrícia Lima Neve

O Setor de Fonoaudiologia da APAE - JN, desenvolve um trabalho com princípios básicos voltados para o desenvolvimento e aperfeiçoamento da fala e da linguagem, associados à audição, à visão, aos órgãos fonoarticulatórios e às funções neurovegetativas, correspondentes aos canais complementares.
Tem como objetivo, prevenir através de orientações familiares e estimulação precoce. As crianças participam de experiências motoras, sensoriais, sociais e educacionais capazes de promover seu desenvolvimento global.
O trabalho com essas crianças é realizado de forma lúdica, pois o brinquedo abre o caminho para a fala e, conseqüentemente faz a linguagem fluir.

É preciso acreditar na capacidade da criança, investindo no seu desenvolvimento sem esperar grandes resultados e fazendo das pequenas conquistas grandes momentos.
-FISIOTERAPIA

FISIOTERAPEUTA - Ana Cleide da Silva Vitoriano

O trabalho da fisioterapia na APAE é feito através de técnicas e métodos adequados, que tem a finalidade de avaliar, reavaliar, conservar, reabilitar e estimular a capacidade física do aluno.

Os atendimentos são realizados em inúmeros alunos com atraso no desenvolvimento motor, seqüela de paralisia cerebral, miopatias, alterações posturais e respiratórias, síndromes, como a de Down e outras, associadas a déficit intelectual que necessitam de um atendimento específico de fisioterapia.

O objetivo é estimular as aquisições motoras etapa por etapa, e também proporcionar o aluno uma melhora da amplitude dos movimentos articulares, aumentar a força muscular, modular tônus muscular e diminuir padrões patológicos e melhorar a coordenação e equilíbrio.

Enfim, proporcionar uma melhor condição de vida, através da independência ou semi dependência para as atividades de vida diária, da marcha com ou sem uso de órtese.

Realizamos orientações aos professores quanto a postura correta, cadeiras adaptadas, posições adequadas e alguns exercícios que possam auxiliar no tratamento fisioterapêutico.

Passamos também orientações aos pais quanto ao manuseio, maneira correta de carregar, trocar e corrigir a postura de seu filho.

É importante o apoio da família, pois será de grande valor para todo tratamento, a reabilitação bem sucedida pode ser longa e árdua, mas a independência e a qualidade de vida melhorada justificam o tempo e o esforço.

-TERAPIA OCUPACIONAL

TERAPEUTA OCUPACIONAL - Lenne Paula de Almeida Mota

A Terapia Ocupacional caracteriza-se por utilizar como instrumento de trabalho a atividade humana, no tratamento de disfunções físicas, psíquicas e sociais do individuo, visando o alcance de seu nível máximo de independência.
No setor de Terapia Ocupacional da APAE, a criança é submetida a uma avaliação para identificar o seu desempenho atual, potencialidades e dificuldades.
-ESTIMULÇAO PRECOCE

A estimulação precoce é a base fundamental para o desenvolvimento da criança. Por isso, a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) oferece esse atendimento para crianças com idade entre zero e 3 anos que apresentem atraso no desenvolvimento neurológico e motor ou portadora deficiência intelectual. 

O trabalho é feito pela equipe multidisciplinar (psicóloga, assistente social, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e pedagoga).

Nesses atendimentos, pais e filhos aprendem juntos a superar os obstáculos que atrapalham o desenvolvimento da crianças.  Os pais aprendem como estimular a criança com profissionais de fisioterapia, fonoaudiologia, pedagogia e terapia ocupacional.

Para os recém-nascidos portadores de deficiência há uma série de exercícios especiais de detectam e estimulam a capacidade cognitiva. Se a criança não recebe esses estímulos até os três anos, pode ter atraso na fala, locomoção e capacidade cognitiva. Além disso, a convivência dessa criança com outras que não apresentam deficiências também é um estímulo. Por isso, a recomendação de que se procure uma escola inclusiva.

A conscientização e o incentivo por partes de todos (pais e comunidade) são indispensáveis para superar essas dificuldades. Quanto mais cedo à criança for estimulada, mas ativa ela se tornará. A criança, mesmo com deficiência, consegue atingir sua capacidade mais cedo.

ESCOLA ESPECIAL

O Instituto Psicopedagógico Eunice Damasceno – IPPED, escola especial mantida pela APAE de Juazeiro do Norte, funciona das 07h30min às 16h30min, oferecendo os cursos de Educação Infantil e Ensino Fundamental (1º ciclo), além de Educação de Jovens e Adultos e Ensino Profissionalizante. A escola, que foi recredenciada através do parecer nº 0697/2007 do Conselho de Educação do Ceará, segue as diretrizes propostas pela LDB 9394/96, respeitando e valorizando as necessidades de cada aluno no seu processo de aprendizagem. As atividades curriculares são diversificadas procurando contemplar e valorizar a multiplicidade de inteligências do educando. Neste sentido, são oferecidas aulas de teatro, informática, esportes, dança música e artes visuais. A família tem sido partícipe neste processo, através de sua colaboração em eventos, reuniões e em outras oportunidades que visem à inclusão social.

ATIVIDADES RECREATIVAS

Na Semana Nacional da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla, a APAE de Juazeiro do Norte realizou um dia de atividades recreativas para os alunos. Foram momentos de confraternização entre os meninos que fazem a associação.
Nada como um lugar super divertido, cheio de música e de crianças para brincar. Os meninos que fazem a APAE se reuniram para aproveitar momentos feitos especialmente para eles. Os brinquedos ficaram lotados de crianças.
O salão de músicas foi palco para a diversão dos dançarinos. Brincar, dançar, pular, para os meninos da APAE, isso não é apenas diversão e sim uma terapia de vida.
A exposição de artesanato também mostra que a arte está presente na vida de todos. As peças foram confeccionadas pelos próprios alunos. Mais uma terapia e mais uma forma de se expressar.
Para quem faz parte da APAE  cada momento como este é especial. As atividades que eles aprendem no dia a dia já representam uma grande conquista na vida destes meninos.

décimo fichamento;autores:Daniela Gamba Garib, Bárbara Maria Alencar, Flávio Vellini Ferreira, Terumi Okada Ozawa;fonte:http://www.ortodontiacontemporanea.com/2010/11/anomalias-dentarias-associadas-o.html

Anomalias associadas a ortodontia

A influência de fatores genéticos e ambientais na etiologia das más oclusões representa tema de grande importância na Ortodontia. Quanto maior a contribuição genética na origem de uma irregularidade dentofacial, menor a possibilidade de preveni-la e, como regra, pior o prognóstico de tratamento ortodôntico/ortopédico.Diversos estudos sugeriram uma tendência genética e hereditária na etiologia das anomalias dentárias de número, tamanho, posição, assim como nos distúrbios de erupção.Tais evidências provêm de investigações em famílias, em gêmeos monozigóticos, e da observação de associações na ocorrência de determinadas anomalias.
 O prognatismo mandibular da família imperial austro-húngara Hapsburg representa o mais clássico exemplo de característica genética de interesse ortodôntico, em humanos, transmitida por sucessivas gerações. Muitas das anomalias dentárias  mostraram prevalências aumentadas em famílias de pacientes afetados. Atualmente, a leitura do código genético pode isolar genes mutantes em famílias, desde que diversos membros expressem a mesma irregularidade.
Certas anomalias dentárias aparecem frequentemente associadas em um mesmo paciente, mais do que se esperaria ao acaso. Isso se explica porque um mesmo defeito genético pode originar diferentes manifestações ou fenótipos, incluindo agenesias, microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento. De uma maneira simplista, poderíamos dizer que um gene “defeituoso”ou mutante pode se expressar diversamente em diferentes dentes permanentes.

nono fichamento;Fonte: http://correiodobrasil.com.br/periodontite-esta-associada-a-aspectos-geneticos/203921/

Periodontite está associado a aspectos genéticos

A descoberta de uma nova abordagem para as pesquisas genéticas envolvendo doenças periodontais rendeu a um grupo de cientistas liderado pelo professor Gustavo Pompermaier Garlet. Por meio desta nova abordagem, o grupo descobriu cinco genes associados a uma maior suscetibilidade para a ocorrência da periondontite, e um gene que confere uma resistência maior para o desenvolvimento da doença.

“A periodontite é caracterizada por uma inflamação na gengiva (gengivite). Esta inflamação pode evoluir e se tornar crônica, levando à destruição dos tecidos de suporte dos dentes (parte da gengiva, do ligamento periodontal – que liga o osso ao dente – e do osso alveolar).”

Algumas pessoas sem medidas de higiene bucal adequadas desenvolvem gengivite, mas a doença nunca evolui para o estágio mais grave, a periodontite.

“Garlet explica que outros cientistas já haviam tentado associar a doença com aspectos genéticos, mas os resultados eram sempre negativos ou inconsistentes. Isso acontecia porque as pesquisas sobre periodontite costumavam utilizar dois grandes grupos: pessoas com e sem a doença.Na comparação genética entre esses grupos, os resultados apontavam que os genes não tinham nenhuma ou pouca influência no desenvolvimento da doença, ou ainda não ofereciam base para se obter uma resposta precisa. Esses pesquisadores não levavam em conta a existência de pessoas com gengivite crônica que nunca desenvolviam periodontite e não associaram esse fato a um possível gene que representasse um fator protetor contra a doença.”
“A abordagem inovadora do grupo liderado por Garlet consistiu em analisar três grupos: o primeiro era formado por pacientes com gengivite; no segundo, foram incluídas pessoas com periodontite. O terceiro grupo (controle) -, era formado por pessoas com e sem gengivite ou periodontite.”

Os pesquisadores coletaram a saliva dos participantes, realizaram extração do DNA e analisaram o material pela técnica PCR Real Time, que descrimina quais são as variantes genéticas presentes em cada amostra.

Com esta nova abordagem conseguimos identificar alguns genes como fatores de risco significantes para a proteção ou susceptibilidade à doença.

oitavo fichamento;autor: André F. Reis e Gilberto Velho

Genética e diabetes do tipo 1

Algumas pessoas herdam as sardas da mãe ou a calvície do pai. Se você tem diabetes tipo 1, existe uma boa chance de ter herdado fatores de risco de um dos seus pais (todas as pessoas herdam uma combinação de genes de ambos os pais, o que não apenas irá determinar traços físicos como também influenciar muito a saúde).

Nascer com esses genes não garante que você desenvolverá a diabetes do tipo 1. Esses genes herdados só podem tornar o indivíduo suscetível a desenvolver a diabetes. Outro fator precisa acionar as alterações no corpo para criar o problema na absorção do açúcar. Mas que fator?

De acordo com uma teoria, um vírus ou uma toxina ambiental penetra no corpo e confunde o sistema imunológico porque se parece com as proteínas encontradas nas células beta. O sistema imunológico tende a atacar sem se certificar, destruindo tudo que se parece com uma ameaça - incluindo as células beta produtoras de insulina no pâncreas. A diabetes tipo 1 ocorre com maior freqüência em pessoas que tiveram uma infecção viral, e esse pode ser o gatilho da diabetes tipo 1 em pessoas suscetíveis.

Qualquer que seja a causa, a diabetes do tipo 1 é uma doença grave. Felizmente ela pode ser administrada. Assegure-se que seu médico monitore a sua diabetes cuidadosamente para evitar o risco de complicações.

sétimo fichamento;autor:Daniel Damião G. Seabra ;fonte:http://www.uronline.unifesp.br/uronline/ed1098/cancer.htm

Câncer da próstata hereditário

A próstata é uma glândula presente apenas nos homens, localizada na base da bexiga.

 A freqüência do câncer da próstata aumentou de forma explosiva nos últimos anos, consternando a ciência médica e os homens em geral.

   O segundo é o câncer da próstata, que surge associado ou não ao crescimento benigno e que se manifesta quase sempre depois que os homens completam 50 anos. Todo homem nasce programado para ter câncer da próstata, pois todos carregam em seu código genético os chamados "proto-oncogenes", que dão a ordem para uma célula normal se transformar em outra maligna. Isto só não ocorre indiscriminadamente porque a função dos proto-oncogenes é antagonizada por outro grupo de genes protetores, chamados de "supressores". Estes genes promovem o suicídio das células toda vez que elas sofrem um processo de degeneração maligna.

O câncer da próstata surge porque as múltiplas divisões celulares acompanham-se de discreta fragmentação dos cromossomos, que vão se privando de parte do seu material genético. Com o decorrer dos anos acumulam-se perdas dos genes supressores, que libera a atividade dos proto-oncogenes e permite a degeneração das células prostáticas.

Dentro do prisma genético, alguns fatores de risco devem ser observados: homens com antecedentes familiares de câncer da próstata têm maior chance de desenvolver a doença. Os riscos aumentam 2,2 vezes quando um parente de 1° grau (pai ou irmão) é acometido pelo problema, de 4,9 vezes quando dois parentes de 1° grau são portadores do tumor e de 10,9 vezes quando três parentes de 1° grau têm a doença. Nos casos hereditários, o câncer se manifesta mais precocemente, muitas vezes antes dos 50 anos.

O câncer da próstata visto sob o prisma da genética pode ser classificado em três grupos: o "hereditário" propriamente dito, condicionado por um gene com transmissão mendeliana. O "familiar", onde não se descobre o gene envolvido ou seus portadores não se encaixam nos requisitos da hereditariedade, mas na família observam-se mais casos do que o comumente observado na população geral. E o "esporádico", onde há casos isolados nas famílias dos portadores.

Sexto fichamento;autores:Eleida Livía Rafael Dantas;Fernando Henrique de LimaSá;Sionara Melo de Figueiredo de Carvalho;Anderson PontesArrunda;Evelane Marques Ribeiro;Erlane Marques Ribeiro;fonte: http://www.inca.gov.br/rbc/n_55/v03/pdf/67_revisao_literatura1.pdf

           

Genética do câncer hereditário

O câncer é considerado uma das maiores causas de morte no mundo e é definido como uma doença genômica, surgindo como conseqüência de alterações acumulativas no material genético (DNA) de células normais,as quais sofrem transformações até se tornarem malignas.

O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos no DNA. Geralmente, esses danos são potencializados por agentes químicos, físicos ou virais. Qualquer célula normal pode ser sítio de origem de um processo neoplásico, mas para que este aconteça é necessária uma série de eventos, acumulados com o passar dos anos. A formação das neoplasias se dá pelo desequilíbrio entre a proliferação celular (ciclo celular) e a apoptose (morte celular programada). Esses eventos são regulados por uma grande quantidade de genes, que, ao sofrerem mutações, podem ter seus produtos expressos de maneira alterada, iniciando a formação de um tumor. Portanto, o câncer é uma doença de múltiplas etiologias.

Uma vez danificado o DNA, há três processos que podem ocorrer na célula: a morte celular pelo erro em si ou pela ativação da apoptose; o reconhecimento e reparo do dano; ou, mais raramente, a transmissão do dano para as células descendentes por falhas nos outros mecanismos. Mesmo que isto ocorra, pode não haver conseqüências importantes para a célula; no entanto, em alguns casos, danos ao DNA provocam uma alteração celular morfológica e funcional chamada displasia. A displasia confere vantagem à célula, pois ela passa a potencializar seu metabolismo anaeróbico, ficando menos susceptível a hipóxia.

Para que a carcinogênese ocorra são necessárias algumas condições, entre elas:

-         Ocorrência de mutação não-letal que confira algum tipo de vantagem à célula (por exemplo, vantagem proliferativa);

-         Ocorrência de outras mutações em outros genes da mesma célula que também confiram vantagens e que não sejam letais;

-         Existência de uma instabilidade genética (acúmulo de mutações gênicas por defeitos no reparo do DNA e/ou instabilidade cromossômica), isto é, deve haver uma diminuição dos mecanismos de controle celular sobre as mutações. Todavia, essa instabilidade não pode ser muito intensa a ponto de ativar o mecanismo de apoptose celular

quinto fichamento;
aurtores: Janaina Mesalira Godinho;Joana Lúcia Pereira da Silva;Melissa Marconzani Bortolotto;Rafael Salani;
fonte:   http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter.pdf                   

 Síndrome de klinefelter

A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988).

Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue.

As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome.

quarto fichamneto;autores:Claudate H. Gonzalez;fonte:http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/87.pdf

               

                 Doença genética: Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45, X.

A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%).

O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, x ou y.

terceiro fichamento;autor:Leonardo Leite;fonte:http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm

                    Doença genética: Síndrome de Down

Causa

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down.

•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

segundo fichamento;autores:Maria Elezabeth Rossi da Silva;Denisy Mory;Elane Davini; fonte:http//www.scielo.br/pdf/abem/v52n2/04.pdf:

                     Genética e diabetes do tipo 1

Algumas pessoas herdam as sardas da mãe ou a calvície do pai. Se você tem diabetes tipo 1, existe uma boa chance de ter herdado fatores de risco de um dos seus pais (todas as pessoas herdam uma combinação de genes de ambos os pais, o que não apenas irá determinar traços físicos como também influenciar muito a saúde).

Nascer com esses genes não garante que você desenvolverá a diabetes do tipo 1. Esses genes herdados só podem tornar o indivíduo suscetível a desenvolver a diabetes. Outro fator precisa acionar as alterações no corpo para criar o problema na absorção do açúcar. Mas que fator?

De acordo com uma teoria, um vírus ou uma toxina ambiental penetra no corpo e confunde o sistema imunológico porque se parece com as proteínas encontradas nas células beta. O sistema imunológico tende a atacar sem se certificar, destruindo tudo que se parece com uma ameaça - incluindo as células beta produtoras de insulina no pâncreas. A diabetes tipo 1 ocorre com maior freqüência em pessoas que tiveram uma infecção viral, e esse pode ser o gatilho da diabetes tipo 1 em pessoas suscetíveis.

Qualquer que seja a causa, a diabetes do tipo 1 é uma doença grave. Felizmente ela pode ser administrada. Assegure-se que seu médico monitore a sua diabetes cuidadosamente para evitar o risco de complicações.

Primeiro fichamento;autores:Carolina S.V. Oliveira;Gilberto K. Furuzawa;André F. Reis;fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302002000200012&script=sci_arttext

Diabetes Mellitus do tipo MODY

                                  Laboratório de biologia molecular;

                                  Disciplina de endocrinologia;

                                  Universidade Federal de São Paulo

 DEFINIÇÃO

 O MODY é definido como um diabetes familiar com idade de diagnóstico precoce (infância, adolescência ou adultos jovens) e modo de transmissão autossômico-dominante (revelado pela presença de três gerações de mesma linhagem afetadas) associado a defeitos no âmbito da secreção de insulina (1). Em relação à idade precoce do diagnóstico, existe uma tendência clássica de considerar como suspeito aquele indivíduo cujo diagnóstico da hiperglicemia tenha sido feito antes dos 25 anos de idade. Entretanto, demonstrou-se que muitas vezes o diagnóstico é feito mais tardiamente em um exame rotineiro ou quando se testa o indivíduo durante uma análise familiar. Neste sentido não é a idade do diagnóstico mas sem dúvida os dados provenientes dos antecedentes familiares que devem nortear a suspeita clínica. Como as mutações nos genes MODY têm um forte impacto no fenótipo (alta penetrância), 95% dos indivíduos nascidos com uma mutação MODY serão diabéticos ou apresentarão alterações glicêmicas até os 55 anos de idade. Nos casos de MODY2 a hiperglicemia pode ser detectada muitas vezes em crianças ou na primeira infância (1). Alguns comemorativos clínicos freqüentes no DM2 de início tardio que compõem a chamada síndrome plurimetabólica como obesidade, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica são muito menos freqüentes nos pacientes MODY, não sendo, porém, considerados com dados de exclusão para o diagnóstico clínico.

 FATORES GENÉTICOS

Na gênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é conhecido há muitos anos, baseado principalmente na observação da forte concordância da doença entre gêmeos monozigóticos (50-90%). Entretanto, nas formas mais comuns de DM2 acredita-se que a predisposição genética desfavorável seja composta de inúmeros genes (não se tendo ao certo uma idéia exata do número ou o papel individual de cada um deles) que interagem com fatores ambientais promovendo o advento da hiperglicemia.

OS GENES MODY

O diabetes do tipo MODY cursa, na verdade, com fenótipos diversos, sugerindo tratar-se de entidades genéticas diversas.

Hoje conhecemos 6 subtipos de MODY secundários a 6 genes diferentes.

Doenças cardíacas - Trabalho de embriologia

As doenças cardiovasculares incluem:

* Doença das artérias coronárias.

A doença das artérias coronárias caracteriza-se pela acumulação de depósitos de gordura nas células que revestem a parede de uma artéria coronária e, em conseqüência, obstruem a passagem do sangue.

Os depósitos de gordura (chamados ateromas ou placas) formam-se gradualmente e desenvolvem-se irregularmente nos grandes troncos das duas artérias coronárias principais, as que rodeiam o coração e lhe fornecem o sangue. Este processo gradual é conhecido como aterosclorose. (Ver secção 3, capítulo 26) Os ateromas provocam um espessamento que estreita as artérias. Quando os ateromas aumentam, alguns rebentam e ficam fragmentos livres na circulação sanguínea ou então formam pequenos coágulos sanguíneos sobre a sua superfície.

Para que o coração se contraia e bombeie o sangue normalmente, o músculo cardíaco (miocárdio) requer uma provisão contínua de sangue rico em oxigênio que as artérias coronárias lhe proporcionam. Porém, quando a obstrução de uma artéria coronária vai aumentando, pode desenvolver-se uma isquemia (fornecimento de sangue inadequado) do músculo cardíaco que causa lesões graves. A causa mais freqüente de isquemia do miocárdio é a doença das artérias coronárias. As complicações principais desta doença são a angina de peito e o ataque cardíaco (enfarte de miocárdio).

A doença das artérias coronárias afeta pessoas de todas as etnias, mas a sua incidência é particularmente elevada entre os Brancos. No entanto, a etnia em si mesma não parece ser um factor tão importante como o hábito de vida de cada indivíduo. Uma dieta com um alto conteúdo em gordura, o hábito de fumar e uma vida sedentária aumentam o risco de doença das artérias coronárias.

Nos países desenvolvidos, as doenças cardiovasculares são a causa principal de morte entre as pessoas de ambos os sexos, sendo a doença das artérias coronárias a causa principal das doenças cardiovasculares. O índice de mortalidade é influenciado tanto pelo sexo, como pelo grupo étnico; é mais elevado nos homens do que nas mulheres, sobretudo nos de idade compreendida entre os 35 e os 55 anos. Depois dos 55 anos, o índice de mortalidade no sexo masculino diminui, enquanto nas mulheres continua numa tendência ascendente. Em comparação com os Brancos, os índices de mortalidade entre os Pretos são mais elevados até aos 60 anos e os das mulheres negras são mais elevados até à idade de 75 anos

* Ataque cardíaco.

 O infarto do miocárdio se dá quando o suprimento de sangue a uma parte do músculo cardíaco é reduzido ou cortado totalmente. Isso acontece quando uma artéria coronária está contraída ou obstruída, parcial ou totalmente.

Com a supressão total ou parcial da oferta de sangue ao músculo cardíaco, ele sofre uma injúria irreversível e, parando de funcionar, o que pode levar à morte súbita, morte tardia ou insuficiência cardíaca com conseqüências desde severas limitações da atividade física até a completa recuperação.

O infarto do miocárdio é a causa mais freqüente de morte nos Estados Unidos.

O infarto do miocárdio pode também acontecer em pessoas que têm as artérias coronárias normais. Isso acontece quando as coronárias apresentam um espasmo, contraindo-se violentamente e também produzindo um déficit parcial ou total de oferecimento de sangue ao músculo cardíaco irrigado pelo vaso contraído.

Caracterizada por uma dor no peito devido ao reduzido abastecimento de oxigénio no coração. A angina de peito é originada pela existência de uma placa ateromatosa (aterosclerosa) nas artérias onde o sangue passa com destino ao coração.

A placa ateromatosa é constituída por gordura, colesterol e sais minerais. Pode provocar restrição e resistência à passagem do sangue. A placa ateromatosa pode também endurecer a parede do vaso. A resistência provocada estimula a formação de coágulos que crescem lentamente diminuindo ainda mais o lúmen do vaso. Pode também crescer subitamente e obstruir totalmente o vaso.

Sabemos que o coração precisa de sangue e oxigénio para exercer a sua função. Mesmo com esta deficiência  as artérias conseguem permitir que o sangue passe quando o corpo está em repouso. Se houver um esforço físico como correr, subir escadas, fazer jardinagem e outras tarefas diárias que exijam mais oxigenação do coração, a angina de peito pode surgir. Esta pode ainda ser causada pelo espasmo de uma artéria coronária.

* Insuficiência cardíaca

O coração é um músculo formado por duas metades, a direita e a esquerda. Quando uma dessas cavidades falha como bomba, não sendo capaz de enviar adiante todo o sangue que recebe, falamos que há insuficiência cardíaca.

A Insuficiência Cardíaca (IC) não é uma doença do coração por si só. É uma incapacidade do coração efetuar as suas funções de forma adequada como conseqüência de outras enfermidades, do próprio coração ou de outros órgãos.

Existem a Insuficiência Cardíaca Aguda (ICA) e a Insuficiência Cardíaca Congestiva (ICC). A Insuficiência Cardíaca Aguda é um acontecimento súbito e catastrófico e que ocorre devido à qualquer situação que torne o coração incapaz de uma ação eficaz.

Geralmente a Insuficiência Cardíaca Aguda é conseqüente a um infarto do miocárdio, ou a uma arritmia severa do coração.

Existem ainda as Insuficiências Cardíacas Agudas provocadas por doenças não cardíacas.

Exemplo delas são a hemorragia severa, o traumatismo cerebral grave e o choque elétrico de alta voltagem.

A Insuficiência Cardíaca Aguda é uma situação grave, exige tratamento médico emergencial, e mesmo assim é, muitas vezes, fatal.

A Insuficiência Cardíaca Congestiva pode aparecer de modo agudo mas geralmente se desenvolve gradualmente, às vezes durante anos. Sendo uma condição crônica, gera a possibilidade de adaptações do coração o que pode permitir uma vida prolongada, às vezes com alguma limitação aos seus portadores, se tratada corretamente.

Falhando o ventrículo esquerdo, o território que congestiona é o pulmonar. Isso explica a falta de ar, que de início surge aos grandes esforços, depois aos médios, terminando pela falta de ar mesmo em repouso. Com a piora surge a ortopnéia, a falta de ar quando deitado. A pessoa pode acordar durante a noite devido a falta de ar o que a obriga a sentar para obter algum alívio. É a dispnéia paroxística noturna. Isso pode evoluir ainda para um quadro ainda mais grave de descompensação esquerda denominado de edema agudo de pulmão, grave, e que termina em morte se não tratado de urgência.

Falhando o ventrículo direito surge o edema, ou o inchume, principalmente das pernas e do fígado, além de outros órgãos, tudo provocado pelo acúmulo de líquidos nesses órgãos.

beijar é bom mas pode transmitir doença

"Feridas nos lábios, mau hálito, dentes mal cuidados e sangramento gengival (gengivite) são indicativos de maus cuidados com a higiene bucal; e o beijo deve ser evitado"

Doenças transmitidas pelo beijo
• Cárie dental – doença infectocontagiosa causada por bactérias como Streptococcus mutans, que provoca a desmineralização do esmalte do dente, ocasionando destruição localizada, progressiva e irreversível.
• Gengivite – inflamação da gengiva, causada por bactérias (placas), que pode se agravar e atingir o osso alveolar, o qual envolve e mantém firmes os dentes. Tem-se observado o aumento do número de casos de gengivite. É de se crer que, além da ausência de cuidados com a higiene bucal, a prática do “ficar”, muito comum entre os jovens e adultos de hoje, esteja contribuindo para isso.
• Faringite – inflamação da faringe, região situada entre as amígdalas e laringe (onde se forma a voz), pode ser causada por vírus e bactérias.
• Laringite – inflamação aguda ou crônica da laringe (onde estão as cordas vocais), causada por vírus e também bactérias.
• Amigdalite – inflamação das amígdalas, geralmente provocada por uma infecção estreptocócica (bacteriana) ou, com menos frequência, por uma infecção viral.
• Herpes labial – afecção cutânea aguda causada pelo Herpes simplex virus.
• Mononucleose – é uma doença de progressão benigna e muito comum; 79% dos casos são causados pelo vírus Epstein-Barr, e 21%, pelo Cytomegalovirus, ambos transmitidos pelo beijo, saliva e troca de outras secreções. Caracteriza-se por febre, aumento do número de monócitos (globulos brancos) no sangue, angina (sensação de angústia, opressão torácica, devido a um fornecimento insuficiente de oxigênio ao coração), aumento do volume do baço, erupções cutâneas, etc.
• Hepatite A e B – infecção inflamatória do fígado. A vacinação pode preveni-la.
• HPV – vírus do papiloma humano, infecta a pele ou mucosas, possui mais de 200 variações diferentes, cuja maioria dos subtipos encontra-se associada a lesões benignas (verrugas); no entanto alguns tipos são encontrados em certas neoplasias (cancro do colo do útero). Sua principal forma de transmissão é por via sexual. Considerada uma das mais frequentes das doenças sexualmente transmissíveis.
• Meningite – inflamação das meninges (conjunto das três membranas que envolvem o eixo cerebroespinhal). Pode ser cerebral, espinhal ou cerebroespinhal, de origem bacteriana, tóxica, parasitária ou secundária a diversas doenças.
• Uretrite – inflamação da mucosa da uretra.
• Candidíase – afecção aguda, subaguda ou crônica causada por leveduras pertencentes ao gênero Candida albicans.
• Gripe – doença infecciosa muito contagiosa, quase sempre epidêmica, devido a vários vírus do grupo Myxovirus influenzae.
• Tuberculose – doença infecciosa e contagiosa causada pelo Mycobacterium tuberculosis (bacilo de Koch).
• Sífilis – doença sexualmente transmissível causada pelo Treponema pallidum (treponema pálido).
• Gonorreia – ou blenorragia, é causada por gonococo, caracteriza-se por uma inflamação das vias genitourinárias (relativo às funções de reprodução e de eliminação de urina), com corrimento purulento e dores à micção. Sua transmissão ocorre através do contato sexual.

As cáries dentárias são orifícios que são causados pela decomposição gerada pela ação das bactérias na boca. A parte exterior do dente está coberta por uma camada dura de esmalte, cuja função é proteger os dentes de qualquer agressão externa. Quando esta camada desaparece progressivamente, deixa de proteger a dentição e permite aos germes presentes na boca atacarem os dentes. O interior é macio e contém nervos e vasos sangüíneos. As cáries são produzidas quando a decomposição atravessa o esmalte e chega à cavidade interior do dente. Sente-se dor extrema quando a decomposição atinge o nervo. As cáries não são perigosas quando tratadas corretamente. Deixar um buraco no dente e o nervo exposto pode provocar uma infecção e até mesmo a perda do dente. Uma infecção não tratada invariavelmente chegará à raiz e ao osso, provocando um abscesso.





A cárie dentária é causada pela ação de um ácido (que provem da decomposição da comida e bebida produzida pela ação das bactérias que habitam na boca), que provoca a erosão do esmalte e sua posterior corrosão. A principal bactéria responsável pela cárie é a Streptococcus mutans. Outros fatores que desencadeiam a cárie dentária são a deficiente higiene bucal, a freqüente ingestão de alimentos açucarados, etc.
Os principais sintomas da cárie são dor aguda, inflamação, aumento da sensibilidade perante as comidas ou bebidas frias ou quentes, mau hálito e perda do dente.
O tratamento é realizado pelo dentista e consiste em observar os dentes, tirar uma radiografia (para ter uma visão geral da situação do dente) e, finalmente, realizar a restauração do dente. Ou seja, o material decomposto deve ser retirado com a ajuda de uma broca especial e colocar um material que serve de base para o recheio que será colocado em seguida. A substância utilizada na maioria dos casos para rechear o dente é o amalgama de prata e outros metais.
O melhor cuidado que se pode ter em relação aos dentes é a prevenção, para isto é necessário: assegurar-se de que a água potável da comunidade tenha sido fluorada em um nível de um por um milhão; usar pasta de dente; escovar os dentes e utilizar fio dental; visitar regularmente se o dentista para fazer a limpeza das arcadas dentárias (que deve ser realizada de seis em seis meses); ter uma dieta equilibrada; evitar doces e bebidas açucaradas entre as refeições; a saliva ajuda a prevenir as cáries, desde que a boca esteja limpa.

Odontologia ou medicina dentária é a área da saúde humana que estuda e trata o sistema estomatognático - compreende a face, pescoço e cavidade bucal, abrangendo ossos, musculatura mastigatória, articulações, dentes e tecidos. Em Portugal, a Medicina Dentária é um segmento independente, tal como no Brasil é a Odontologia. Cirurgião-Dentista é a denominação dada a estes profissionais no Brasil e em Portugal, os licenciados em Medicina Dentária designam-se Médicos Dentistas. Por saúde oral, entende-se a ausência de doença estomatológica, bem como a correcta função, estabilidade e até mesmo estética de todo o sistema estomatognático. É hoje certo e sabido que a saúde oral tem sérias implicações na saúde humana, sendo as duas indissociáveis.
A formação básica inclui disciplinas das áreas de saúde e ciências biológicas, como anatomia, patologia, fisiologia, histologia, microbiologia, imunologia e bioquímica. As matérias profissionalizantes incluem radiologia, materiais dentários, dentística, endodontia, periodontia, cirurgia bucomaxilofacial, próteses, odontopediatria, ortodontia, dentre outras. No segundo ano o aluno começa a treinar restaurações e demais procedimentos em aulas práticas de laboratório, utilizando um manequim odontológico. A partir do terceiro ano o aluno passa a atender pacientes na clínica da faculdade. O curso dura em média 5 anos, chegando a 6 em algumas faculdades. É obrigatória a apresentação de um trabalho de conclusão de curso.