Primeiro fichamento;autores:Carolina S.V. Oliveira;Gilberto K. Furuzawa;André F. Reis;fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302002000200012&script=sci_arttext

Diabetes Mellitus do tipo MODY

                                  Laboratório de biologia molecular;

                                  Disciplina de endocrinologia;

                                  Universidade Federal de São Paulo

 DEFINIÇÃO

 O MODY é definido como um diabetes familiar com idade de diagnóstico precoce (infância, adolescência ou adultos jovens) e modo de transmissão autossômico-dominante (revelado pela presença de três gerações de mesma linhagem afetadas) associado a defeitos no âmbito da secreção de insulina (1). Em relação à idade precoce do diagnóstico, existe uma tendência clássica de considerar como suspeito aquele indivíduo cujo diagnóstico da hiperglicemia tenha sido feito antes dos 25 anos de idade. Entretanto, demonstrou-se que muitas vezes o diagnóstico é feito mais tardiamente em um exame rotineiro ou quando se testa o indivíduo durante uma análise familiar. Neste sentido não é a idade do diagnóstico mas sem dúvida os dados provenientes dos antecedentes familiares que devem nortear a suspeita clínica. Como as mutações nos genes MODY têm um forte impacto no fenótipo (alta penetrância), 95% dos indivíduos nascidos com uma mutação MODY serão diabéticos ou apresentarão alterações glicêmicas até os 55 anos de idade. Nos casos de MODY2 a hiperglicemia pode ser detectada muitas vezes em crianças ou na primeira infância (1). Alguns comemorativos clínicos freqüentes no DM2 de início tardio que compõem a chamada síndrome plurimetabólica como obesidade, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica são muito menos freqüentes nos pacientes MODY, não sendo, porém, considerados com dados de exclusão para o diagnóstico clínico.

 FATORES GENÉTICOS

Na gênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é conhecido há muitos anos, baseado principalmente na observação da forte concordância da doença entre gêmeos monozigóticos (50-90%). Entretanto, nas formas mais comuns de DM2 acredita-se que a predisposição genética desfavorável seja composta de inúmeros genes (não se tendo ao certo uma idéia exata do número ou o papel individual de cada um deles) que interagem com fatores ambientais promovendo o advento da hiperglicemia.

OS GENES MODY

O diabetes do tipo MODY cursa, na verdade, com fenótipos diversos, sugerindo tratar-se de entidades genéticas diversas.

Hoje conhecemos 6 subtipos de MODY secundários a 6 genes diferentes.